Condensed Table of FVIII Point Mutations
6 Aug 07
Please note that aminoacid numbering given below is for the mature processed protein, as used almost universally in FVIII studies. 
To convert to HGVS-type aminoacid numbering (where initiator Met =+1) add 20 to negative numbers below and 19 to positive numbers: 
e.g. Met-19 becomes Met+1 but Arg+3 becomes Arg+22.          
Nucleotide numbering where given should conform to the convention that "A" in initiation codon ATG = +1    
Recommended syntax for sequence variations may be seen at   
http://www.genomic.unimelb.edu.au/mdi/mutnomen/            
Exon or Intron Exon Number Aminoacid [1] NT Change: From, To No of Reports [2] Aminoacid Change: From, To  Missense or Stop FVIII:C U/dl [3]  FVIII:Ag U/dl [4]  Severity [5] Inhibitors [6] Comments
promoter - - -42 C>T 1 - - ? ?  Mild ? promoter
Exon 1 -19 ATG ATA   1 Met Ile  missense <1 ?  Severe  No  Start codon
Exon 1 -19 ATG AGG   1 Met Arg  missense <1 ?  Severe  ?  Start codon
Exon 1 -5 CGA TGA   9 Arg Stop  stop <1-3 <1 Severe/Moderate  No  Signal peptide 
Exon 1 -1 AGT AGG   1 Ser Arg  missense <1 ?  Severe  No  Signal peptide 
Exon 1 3 AGA ACA   1 Arg Thr  missense 1 ?  Severe  No  - 
Exon 1 3 AGA ATA   2 Arg Ile  missense 11-13 ?  Mild  No  - 
Exon 1 4 AGA GGA   2 Arg Gly  missense 5/6 4 Mild  No  - 
Exon 1 5 TAC TGC   4 Tyr Cys  missense 10 ?  Mild/Moderate  No  - 
Exon 1 6 TAC TGC   1 Tyr Cys  missense 6 ?  Mild  No  - 
Exon 1 7 CTG CGG   3 Leu Arg  missense <1 ?  Severe  No  - 
Exon 1 7 CTG CCG   1 Leu Pro  missense ?  ?  Severe  ?  - 
Exon 1 10 GTG GGG   1 Val Gly  missense <1 ?  Severe  No  - 
Exon 1 11 GAA GTA   1 Glu Val  missense ?  ?  Mild  No  - 
Exon 1 14 TGG GGG   1 Trp Gly  missense 5 ?  Moderate  No  - 
Exon 1 14 TGG TAG   1 Trp Stop  stop <1 ?  Severe ? - 
Exon 1 16 TAT CAT   1 Tyr His  missense <1 ?  Severe  No  - 
Exon 1 22 GGT TGT   3 Gly Cys  missense 26/22/<1 12 Mild/Severe  No  - 
Exon 1 29 AGA AAA   1 Arg Cys  missense <1 ?  Severe  No  -1 IVS1 acceptor splice site 
Intron 1 -  a>g   2 -  NA <1-2 ?  Moderate  ?  new donor splice 1.4KB downstream Exon 1
Exon 2 46 TAC TAA   1 Tyr Stop  stop <1 ?  Severe  No  - 
Exon 2 48 AAG AAC   1 Lys Asn  missense ?  ?  ?  ?  - 
Exon 2 48 AAG GAG   1 Lys Glu  missense <1 ?  Severe  No  - 
Exon 2 49 ACT GCT   1 Thr Ala  missense <1 ?  Severe  No  - 
Exon 2 49 ACT CCT   1 Thr Pro  missense <1 ?  Severe  No  - 
Exon 2 50 CTG CCG   1 Leu Pro  missense 2 ?  Severe  Yes  - 
Exon 2 51 TTT TCT 1 Phe Ser  missense <1 ?  Severe  No  - 
Exon 2 53 GAA AAA   1 Glu Lys  missense 4 ?  Moderate ? - 
Exon 2 54 TTC CTC   1 Phe Leu  missense 1 ?  Severe No  - 
Exon 2 56 GAT GAA   1 Asp Glu  missense 3 ?  Moderate  No  - 
Exon 2 56 GAT TAT   1 Asp Tyr  missense <1 ?  Severe  No  - 
Exon 2 58 CTT CCT 1 Leu Pro  missense <1 ?  Severe  No  - 
Intron 2 -  cga tga   1 -  NA <1 ?  Severe  No  Probably a neutral change ~300bp 3' to exon 2
Exon 3 70 GGT GAT   3 Gly Asp  missense <1-2 ?  Severe/Moderate  No  +1 IVS2 acceptor splice site 
Exon 3 70 GGT AGT   1 Gly Ser  missense ?  ?  Severe  ?  - 
Exon 3 71 CTG CCG   1 Leu Pro  missense <1 ?  Severe  No  - 
Exon 3 73 GGT GCT   1 Gly Ala  missense 10 ?  Mild  No  - 
Exon 3 73 GGT GTT   1 Gly Val  missense ?  ?  Mild  ?  - 
Exon 3 76 ATC AAC   1 Ile Asn  missense <1 ?  Severe  No  - 
Exon 3 78 GCT CCT   1 Ala Pro  missense <1 ?  Severe  Yes  - 
Exon 3 79 GAG AAG   1 Glu Lys  missense <1 51 Severe  No  - 
Exon 3 79 GAG GTG   1 Glu Val  missense 2-5 ? Moderate No  c.293A>T  p.E79V
Exon 3 80 GTT GAT   2 Val Asp  missense <1/1 ?  Severe/Moderate No  - 
Exon 3 82 GAT GTT   1 Asp Val  missense ?  ?  Severe  ?  - 
Exon 3 82 GAT GGT   1 Asp Gly  missense <1 108 Severe  No  - 
Exon 3 82 GAT CAT   1 Asp His  missense ? ? Severe  ? - 
Exon 3 85 GTC GAC   1 Val Asp  missense ?  ?  Mild  ?  - 
Exon 3 89 AAG ACG   1 Lys Thr  missense ?  ?  Mild  ?  - 
Exon 3 90 AAC CAC   1 Asn His  missense ?  ?  ?  ?  - 
Exon 3 91 ATG GTG   1 Met Val  missense ?  ?  Mild  ?  - 
Exon 3 92 GCT GTT   1 Ala Val  missense 8 ?  Moderate  No  - 
Exon 3 92 GCT ACT   1 Ala Thr  missense ? ?  Severe No  - 
Exon 3 94 CAT CGT   1 His Arg  missense ?  ?  Mild  ?  - 
Exon 3 94 CAT TAT   2 His Tyr  missense 6/28 ?  Mild/Moderate  No  - 
Exon 3 98 CTT CGT   1 Leu Arg  missense <1 ?  Severe  No  - 
Exon 3 98 CTT TTT   1 Leu Phe  missense 20 ?  Mild  No  - 
Exon 3 101 GTT GCT   1 Val Ala  missense ?  ?  ?  No  - 
Exon 3 102 GGT AGT   1 Gly Ser  missense 5 ?  Moderate  No  - 
Exon 3 102 GGT CGT   1 Gly Arg  missense <1 ?  Severe  No  - 
Exon 3 102 GGT GTT   1 Gly Val  missense <1 ?  Severe  No  - 
Exon 3 104 TCC CCC 1 Ser Pro  missense 2 ?  Severe  No  - 
Exon 3 107 AAA ACA   1 Lys Thr  missense <1 ?  Severe  No  - 
Exon 3 110 GA? GT?   1 Glu Val  missense <1 ?  Severe  ?  - 
Exon 3 111 GGT/A CGT/A   2 Gly Arg  missense <1/3 ?  Severe/Moderate  No  - 
Exon 4 113 GAA GAC   6 Glu Asp  missense <1-8 ?  Severe/Mild  Yes/No  Severe also Ex26 deletion; milds also Ile312->Ser
Exon 4 114 TAT TGT   3 Tyr Cys  missense 6-25 10-12 Mild  No  - 
Exon 4 116 GAT GGT   1 Asp Gly  missense <1 ?  Severe  No  - 
Exon 4 116 GAT GAA   1 Asp Glu  missense <1 ?  Severe  No  - 
Exon 4 116 GAT TAT   1 Asp Tyr  missense ? ?  Severe  ? - 
Exon 4 117 CAG TAG   1 Gln Stop  stop <2 <1 Severe  No  - 
Exon 4 118 ACC ATC   2 Thr Ile  missense 2 11 Moderate  No  - 
Exon 4 118 ACC GCC   1 Thr Ala  missense <1 ?  Severe  No  - 
Exon 4 119 AGT AGG   1 Ser Arg  missense ?  ?  Mild  ?  - 
Exon 4 120 CAA TAA   1 Gln Stop  stop <1 ?  Severe No  - 
Exon 4 122 GAG TAG   1 Glu Stop  stop <1 <1 Severe  No  - 
Exon 4 122 GAG AAG   2 Glu Lys  missense <1/1 ?  Severe  No  - 
Exon 4 125 GAT TAT   1 Asp Tyr  missense 1 ?  ? No  - 
Exon 4 125 GAT AAT   2 Asp Asn  missense <1 ?  Severe No  c.430G>A  p.D125N
Exon 4 125 GAT GCT  1 Asp Ala  missense 40 ?  Mild ? - 
Exon 4 126 GAT CAT   1 Asp His  missense 2 19 Moderate  No  - 
Exon 4 127 AAA GAA  1 Lys Glu  missense 30 ? Mild No  - 
Exon 4 128 GTC GAC   1 Val Asp  missense ?  ?  Severe  No  - 
Exon 4 135 ACA CCA 1 Thr Pro  missense 6 ?  Mild ? - 
Exon 4 136 TAT CAT   1 Tyr His  missense 4 ?  Moderate ? - 
Exon 4 138 TGG TGA 1 Trp Stop  missense <1 ?  Severe No  - 
Exon 4 139 CAG TAG   1 Gln Stop  stop <1 ?  Severe  No  - 
Exon 4 142 GTC GCC   1 Val Ala  missense 4 5 Moderate  No  - 
Exon 4 143 GAG AAG   1 Glu Lys  missense 26 ? Mild No  - 
Exon 4 144 AAT AAA   1 Asn Lys  missense 4 4 Moderate  No  - 
Exon 4 145 GGT GTT   1 Gly Val  missense ?  ?  Mild  ?  - 
Exon 4 145 GGT GAT   2 Gly Asp  missense 1/<1 9 Moderate/Severe  No  - 
Exon 4 146 CCA TCA   1 Pro Ser  missense <1 <1 Severe  No  - 
Exon 4 146 CCA CTA   2 Pro Leu  missense <1 ?  Severe  No  - 
Exon 4 153 TGC TGG   2 Cys Trp  missense <1 ?  Severe  No  - 
Exon 4 153 TGC CGC   1 Cys Arg  missense <1 ?  Severe  ? Loss of conserved disulphide link
Exon 4 153 TGC TTC   2 Cys Phe  missense <1 ?  Severe  No  -
Exon 4 156 TAC TAA   1 Tyr Stop  stop <1 ?  Severe  No  - 
Exon 4 157 TCA CCA   1 Ser Pro  missense 18 ?  Mild  No  - 
Exon 4 160 TCT CCT   1 Ser Pro  missense <2 4 Moderate  No  - 
Exon 4 161 CAT TAT   2 His Tyr  missense ?  ?  Mild No  - 
Exon 4 162 GTG GAG 1 Val Glu  missense 9 ? Mild No  - 
Exon 4 162 GTG ATG   26 Val Met  missense 5-17 4-24 Moderate/Mild  No  - 
Exon 4 166 AAA ACA   1 Lys Thr  missense 8 10 Mild  No  - 
Exon 4 166 AAA AAT 1 Lys Asn  missense ? ? Mild  ? - 
Exon 4 167 GAC TAC   2 Asp Tyr  missense <1 ?  Severe  No  - 
Exon 4 167 GAC GGC   1 Asp Gly  missense ?  ?  Moderate  ?  - 
Exon 4 168 TTG TAG   1 Leu Stop  stop <1 ?  Severe No  - 
Exon 4 170 TCA TTA   2 Ser Leu  missense 4 9 Moderate  No  - 
Exon 4 174 GGA AGA   1 Gly Arg  missense <1 ?  Severe  No  - 
Exon 4 179 TGT GGT   2 Cys Gly  missense <1 ?  Severe No  - 
Exon 4 180 AGA TGA   1 Arg Stop  stop <1 ?  Severe  No  - 
Intron 4 -  cga caa   1 -  NA 5-10 41 Mild  No  May activate cryptic splice ~1kb 3' to exon 4 
Intron 4 -  ag/ gg/   1 -  NA 2 1 Severe  No  -2 IVS4 acceptor splice site
Exon 5 183 AGT AAT   1 Ser Asn  missense ?  ?  Mild  ?  - 
Exon 5 183 AGT AGG   1 Ser Arg  missense 7 ?  Mild  ?  - 
Exon 5 190 CAG TAG   2 Gln Stop  stop <1 ?  Severe  No  - 
Exon 5 195 TTT GTT   1 Phe Val  missense 16 ?  Mild  No  - 
Exon 5 196 ATA ATG 1 Ile Met missense ? ?  Mild  ? - 
Exon 5 198 CTT CAT   1 Leu His  missense 2 5 Moderate  Yes  - 
Exon 5 200 GCT GAT   1 Ala Asp  missense ?  ?  Severe  ?  - 
Exon 5 200 GCT ACT   2 Ala Thr  missense 15-25 ?  Mild  No  - 
Exon 5 201 GTA GGA   3 Val Gly  missense 7 2 Mild  No  - 
Exon 5 203 GAT GTT   1 Asp Val  missense 2 9 Moderate  No  - 
Exon 5 203 GAT GGT   1 Asp Gly  missense <1 ? Severe No  - 
Exon 5 204 GAA AAA   1 Glu Lys  missense <1 ?  Severe  Yes  - 
Exon 5 204 GAA GAT   1 Glu Asp  missense ?  ?  Mild  ?  - 
Exon 5 205 G/gt..ag/GG T/gt..ag/GG   1 Gly Trp  missense 3 ?  Moderate  ?  -1 IVS5 donor splice site 
Intron 5 -  ag/ gg/   1 -  NA <1 ?  Severe  No  -2 IVS5 acceptor splice site 
Intron 5 -  Ggttagtga Ggttagcga   2 -  NA 3-10 ?  ?  ?  IVS5 nt6 
Exon 6 207 AGT ATT   1 Ser Ile  missense <1 ?  Severe  No  - 
Exon 6 207 AGT TGT   1 Ser Cys  missense <1 ?  Severe  No  - 
Exon 6 208 TGG TAG   1 Trp Stop  stop 2 ?  ? No  - 
Exon 6 209 CAC CGC   3 His Arg  missense 3 ?  Mild/Moderate No  -
Exon 6 228 TGG TGA   2 Trp Stop  stop <1 ? Severe No  -
Exon 6 233 ACA ATA   3 Thr Ile  missense 3-19 ? Moderate/Mild  ? -
Exon 6 234 GTC TTC   4 Val Phe  missense <1 ?  Severe  No  One with poly Ser285 
Exon 6 235 AAT ATT   1 Asn Ile  missense <1 ?  Severe  ? -
Exon 6 235 AAT GAT   1 Asn Asp  missense <1 ?  Severe  No  -
Exon 6 236 GGT GTT   1 Gly Val  missense <1 <1 Severe  No  - 
Exon 6 236 GGT AGT   1 Gly Ser  missense <1 ? Severe  No  - 
Exon 6 243 CCA CTA   2 Pro Leu  missense 3/<1 ?  Moderate/Severe  No  - 
Exon 6 244 GGT AGT   1 Gly Ser  missense <5 ?  ?  ?  - 
Intron 6 -  G/gta G/gtg   1 -  missense 3 ?  Moderate  No  +3 IVS6 donor splice site 
Intron 6 -  ag/ ac/   1 -  missense ?  ?  Severe  ?  -1 IVS6 acceptor splice site 
Exon 7 247 GGA GAA   1 Gly Glu  missense 10 ?  Mild  No  - 
Exon 7 247 GGA TGA   1 Gly Stop  stop <1 <1 Severe  No  - 
Exon 7 248 TGC TAC   1 Cys Tyr  missense 3 ?  Moderate  No  - 
Exon 7 255 TGG TGT   2 Trp Cys  missense 2-5 2-5 ?  No  - 
Exon 7 255 TGG TGC  1 Trp Cys  missense 3 ? Moderate ? - 
Exon 7 255 TGG TGA   1 Trp Stop  stop ?  ?  Severe  ?  - 
Exon 7 256 CAT CTT   1 His Leu  missense ?  ?  Mild  ?  - 
Exon 7 256 CAT CGT   1 His Arg  missense <1 ?  Severe ?  - 
Exon 7 257 GTG ATG   1 Val Met  missense ?  ?  Mild  ?  - 
Exon 7 259 GGA AGA   1 Gly Arg  missense <1 ?  Severe  No  - 
Exon 7 262 ACC AAC 2 Thr Asn missense 20-21 ?  Mild ? - 
Exon 7 265 GAA AAA   1 Glu Lys  missense 5 ?  Moderate  No  - 
Exon 7 265 GAA TAA   1 Glu Stop  stop <1 ?  Severe  No  - 
Exon 7 266 GTG GGG   3 Val Gly  missense ?  ?  Mild  ?  - 
Exon 7 266 GTG GCG   1 Val Ala  missense ?  ?  Mild  No  - 
Exon 7 267 CAC CCC   2 His Pro  missense ?  ?  Severe  ?  - 
Exon 7 272 GAA GGA   1 Glu Gly  missense 2 4 Moderate  No  - 
Exon 7 272 GAA AAA   11 Glu Lys  missense 2-14 34 Severe/Moderate/Mild  No  - 
Exon 7 272 GAA TAA   1 Glu Stop  stop <1 ? Severe  No  - 
Exon 7 274 CAC CTC 1 His Leu  missense ? ? Mild No  - 
Exon 7 276 TTT CTT   1 Phe Leu  missense <1 ?  Severe  Yes  - 
Exon 7 278 GTG GCG   1 Val Ala  missense 15 108 Mild  No  - 
Exon 7 280 AAC ATC   1 Asn Ile  missense 8-12 ?  Mild  No  - 
Exon 7 281 CAT CTT   1 His Leu  missense <1 ?  Severe No  - 
Exon 7 282 CGC CAC   11 Arg His  missense <1-9 18 Severe/Moderate  No  - 
Exon 7 282 CGC TGC   10 Arg Cys  missense <1 <1 Severe/Mild  No  - 
Exon 7 282 CGC CTC   4 Arg Leu  missense <1,20 ?  Severe/Mild  No  - 
Exon 7 284 GCG GAG   4 Ala Glu  missense 30-43/10  41->200  Mild  No  1-st/2-st FVIII:C discrepancy
Exon 7 284 GCG CCG   2 Ala Pro  missense 13-25/11 36 Mild  No  1-st/2-st FVIII:C discrepancy
Exon 7 288 ATC AGC   1 Ile Ser  missense 4 ?  Moderate  No  -
Exon 7 289 TCG TTG   9 Ser Leu  missense >5-38/9  106 Mild  No  1-st/2-st FVIII:C discrepancy
Exon 7 293 TTC TCC   3 Phe Ser  missense 8-9 104 Mild  No  - 
Exon 7 294 CTT CGT   1 Leu Arg  missense <1 ? Severe No  c.938T>G  p.L294R
Exon 7 295 ACT GCT   6 Thr Ala  missense 7-22 5-18 Moderate/Mild  No  - 
Exon 7 295 ACT ATT   1 Thr Ile  missense 5 ?  Moderate  No  - 
Exon 7 296 GCT GTT   1 Ala Val  missense 27 ?  Mild  No  - 
Exon 7 296 GCT ACT   1 Ala Thr  missense 27 ?  ?  No  carrier female also A343A poly 
Exon 7 304 GGA GAA   2 Gly Glu  missense <1 <1 Severe  No  - 
Exon 7 307 CTA CCA   1 Leu Pro  missense 2-5 4 Moderate No  - 
Exon 7 308 CTG CCG   1 Leu Pro  missense <1 ? Severe  No  - 
Exon 7 308 CTG GTG   1 Leu Val missense 23 ? Mild  ?  - 
Exon 7 310 TGT TTT   1 Cys Phe  missense <1 ? Severe  ?  - 
Exon 7 312 ATC AGC   2 Ile Ser  missense 8 ? Mild  No  Also found with Glu113->Asp 
Exon 7 316 CAA TAA   1 Gln Stop  stop <1 ? ? No  - 
Exon 8 320 ATG ACG   1 Met Thr  missense <1 ? Moderate/Severe  No  - 
Exon 8 321 GAA AAA   3 Glu Lys  missense 37-46/78  ? Mild  No  "inverse" 1st/2st discrepancy 
Exon 8 323 TAT TAA   2 Tyr Stop  stop <1 ?  Severe  No  - 
Exon 8 323 TAT TGT   1 Tyr Cys  missense <2 ? Moderate No  -
Exon 8 326 GTA CTA   2 Val Leu  missense ?  ? Severe  No  - 
Exon 8 326 GTA GCA   1 Val Ala  missense ?  ? ?  ?  - 
Exon 8 329 TGT TAT   3 Cys Tyr  missense <1-7 ? Severe/Mild  No  - 
Exon 8 329 TGT CGT   1 Cys Arg  missense ?  ? Severe  No  - 
Exon 8 329 TGT TCT   1 Cys Ser  missense 3 3 Moderate  No  - 
Exon 8 336 CGA TGA   15 Arg Stop  stop <1-2 <1 Severe  Yes  Activated protein C cleavage site
Exon 8 343 GCG GCA   1 Ala Ala  missense <1 <1 Severe  No  Polymorph: has Intron 22 inversion 
Exon 8 346 TAT TGT   8-12 Tyr Cys  missense 14-40/68-115  118 Mild  No  "inverse" 1st/2st discrepancy 
Exon 8 372 CGC CCC   1 Arg Pro  missense 3 ?  Severe  No  Thrombin activation site 
Exon 8 372 CGC CAC   10 Arg His  missense <1-10 57-325  Severe/Mild  No  Thrombin activation site 
Exon 8 372 CGC TGC   10 Arg Cys  missense <1-3 15-80  Severe/Moderate  No  Thrombin activation site 
Exon 8 372 CGC GGC   1 Arg Gly  missense 6 ? Mild ? IIa site, also lyonised affected females 
Exon 8 373 TCA TTA   1 Ser Leu  missense 8 110 Mild  No  Thrombin activation site 
Exon 8 373 TCA TAA   1 Ser Stop  stop <1 <1 Severe  No  Thrombin activation site 
Exon 8 373 TCA TGA   1 Ser Stop  stop <1 ?  Severe  No  Thrombin activation site 
Exon 8 373 TCA CCA   1 Ser Pro  missense 10 100 Mild  No  Thrombin activation site 
Exon 8 380 AAA GAA  4 Lys Glu  missense 10-15 47 Mild  No  - 
Exon 8 382 TGG GGG   1 Trp Gly  missense 7 ? Mild  ?  - 
Exon 8 382 TGG TGA  1 Trp Stop  stop <1 ? Severe ?  - 
Exon 8 382 TGG TAG  1 Trp Stop  stop <1 ? Severe ?  - 
Exon 8 384 CAT GAT   1 His Asp  missense <1 ? Severe  Yes  - 
Exon 8 386 ATT AGT   1 Ile Ser  missense <1 <1 Severe  No  - 
Exon 8 386 ATT TTT   1 Ile Phe  missense 5 ? Moderate  No  - 
Exon 8 390 GAG GGG   2 Glu Gly  missense <1/4 ? Severe/Mod  No  - 
Exon 8 392 GAC GGC   1 Asp Gly  missense 29 ? ? No  - 
Exon 8 393 TGG GGG   1 Trp Gly  missense <1 ? Severe  No  - 
Exon 8 393 TGG CGG   1 Trp Arg  missense <1 <1 Severe  Yes  - 
Exon 8 395 TAT TGT   1 Tyr Cys  missense <1 ? Severe  No  - 
Exon 8 396 GCT GTT   2 Ala Val  missense 2-5 14 Moderate No  - 
Exon 8 403 GAT CAT   1 Asp His  missense <1 ? ? No  - 
Exon 9 408 AAA ATA   1 Lys Ile  missense 7 14 Mild  No  Double mutation with R418W 
Exon 9 412 TTG TTT   2 Leu Phe  missense 5-7 6 Moderate/Mild  No  - 
Exon 9 412 TTG TCG   1 Leu Ser  missense 6 ?  Mild  ?  - 
Exon 9 418 CGG TGG   1 Arg Trp  missense 7 14 Mild  No  Double mutation with K408I 
Exon 9 418 CGG CCG   1 Arg Pro  missense <1 ?  Severe  No  - 
Exon 9 419 ATT TTT   1 Ile Phe  missense ?  ?  Carrier  No  Carrier
Exon 9 420 GGT GTT   3 Gly Val  missense 1-3 24 Severe/Moderate  Yes  - 
Exon 9 420 GGT GAT   1 Gly Asp  missense <1 ?  Severe  No  - 
Exon 9 420 GGT AGT   1 Gly Ser  missense 3 ?  Moderate ? - 
Exon 9 423 TAC TGC   1 Tyr Cys  missense <1 ?  ?  ?  - 
Exon 9 425 AAA AGA   1 Lys Arg  missense <1 5 Severe  No  - 
Exon 9 425 AAA AAT 2 Lys Asn  missense <1 ? Severe  No  - 
Exon 9 427 CGA TGA   9 Arg Stop  stop <1/1 <1 Severe  Yes  - 
Exon 9 427 CGA CCA   1 Arg Pro  missense <1/1 <1 Severe  Yes  - 
Exon 9 431 TAC AAC   2 Tyr Asn  missense 4-7 4-7 Mild/Moderate No  - 
Exon 9 431 TAC GAC   1 Tyr Asp  missense ? ? Severe No  - 
Exon 9 434 GAA TAA   1 Glu Stop  stop <1 <1 Severe No  - 
Exon 9 435 ACC ATC   1 Thr Ile  missense 10 24 Mild  No  - 
Exon 9 436 TTT TGT   2 Phe Cys  missense 3 ? Mild/Moderate No  - 
Exon 9 439 CGT TGT   1 Arg Cys  missense ? ? Mild ? homozygous haemophilic female
Exon 9 446 TCA TGA   1 Ser Stop  stop <1 ? Severe  No  - 
Exon 9 447 GGA GAA   1 Gly Glu  missense <1 ? Severe  No  - 
Exon 9 451 CCT CTT   2 Pro Leu  missense <1-<11 3 Mild  No  - 
Exon 9 451 CCT ACT   6 Pro Thr  missense 4-14 ? Moderate/Mild  No  - 
Exon 9 451 CCT CGT   1 Pro Arg  missense 18 ? Mild  Yes  - 
Exon 9 455 GGG AGG   1 Gly Arg  missense <1 ? Severe  No  - 
Exon 9 455 GGG GAG   1 Gly Glu  missense 1 ? Severe  No  - 
Exon 9 456 GAA AAA   1 Glu Lys  missense 3 ? Moderate  No  - 
Exon 9 458 GGA GTA   4 Gly Val  missense 2-5 ? Moderate  No  c.1430G>T  p.G458V
Exon 9 459 GAC AAC   1 Asp Asn  missense 2 ? Severe  No  - 
Exon 9 459 GAC GGC   1 Asp Ala  missense 14 ? Mild No  - 
Intron 9 - Ggtaagtt Gataagtt   1 -  NA 3 ? ?  ?  IVS 9 nt1 
Exon 10 465 TTT TGT   1 Phe Cys  missense 7 ?  Moderate  No  - 
Exon 10 466 AAG ACG   1 Lys Thr  missense 27 ?  ?  ?  - 
Exon 10 469 GCA GGA   1 Ala Gly  missense 2 45 Moderate  No  - 
Exon 10 469 GCA GTA   1 Ala Val  missense 1 ?  Moderate  No  - 
Exon 10 469 GCA ACA 1 Ala Thr  missense carrier ?  Carrier  No  carrier only
Exon 10 471 AGA GGA   1 Arg Gly  missense 16 ?  Mild  No  - 
Exon 10 473 TAT CAT   1 Tyr His  missense ?  ?  Mild  No  - 
Exon 10 473 TAT TGT   5 Tyr Cys  missense <1-4 ?  Severe/Moderate  No  - 
Exon 10 475 ATC ACC   3 Ile Thr  missense 6-17 7-9 Mild  No  - 
Exon 10 476 TAC TAG   1 Tyr Stop  stop <1 ? Severe ? - 
Exon 10 479 GGA AGA   19 Gly Arg  missense <1-19 13-32  Severe/Moderate/Mild  No  c.1492G>A  p.G479R 1st/2st discrepancy
Exon 10 483 GTC GGC 1 Val Gly  missense ? ? ? ? - 
Exon 10 483 GTC GAC 1 Val Asp  missense ? ? Mild No  - 
Exon 10 488 TCA TGA   2 Ser Stop  stop <1 ?  Severe  No  - 
Exon 10 491 TTA TAA 1 Leu Stop  stop <1 ?  Severe  ? - 
Exon 10 494 GGT AGT   1 Gly Ser  missense 4 23 Moderate  Yes  - 
Exon 11 503 ATT TAT 1 Ile Tyr missense <1 ? ? No  - 
Exon 11 504 CTG CTT   8 Leu Leu  missense 7-14 ?  Mild  No  Potential new acceptor site/Cryptic splice del 36bp 
Exon 11 510 AAA GAA  1 Lys Glu  missense 2 ?  Moderate ? -
Exon 11 513 TGG GGG   1 Trp Gly  missense <1 ?  ?  ?  -
Exon 11 515 GTG GGG   1 Val Gly  missense 7 7 Mild  No  -
Exon 11 520 GGG GAG   1 Gly Glu  missense 14 ? Mild  ? -
Exon 11 521 CCA ACA 1 Pro Thr  missense 2-3 35 Moderate No  -
Exon 11 522 ACT TCT   4 Thr Ser  missense 8-40 ?  Mild  No  Potential new acceptor site 
Exon 11 525 GAT AAT   1 Asp Asn  missense 6 61 Moderate  No  - 
Exon 11 527 CGG TGG   23 Arg Trp  missense 3-26 43-245  Moderate/Mild No  1-st/2-st FVIII:C discrepancy 
Exon 11 528 TGC TGG   2 Cys Trp  missense <1 ? Severe No  - 
Exon 11 528 TGC TAC   1 Cys Tyr  missense <1 ? Severe No  - 
Exon 11 531 CGC GGC   2 Arg Gly  missense 9/41 ?/42  Moderate/Mild  No  - 
Exon 11 531 CGC TGC   27 Arg Cys  missense 2-20 8-82 Moderate/Mild  Yes  - 
Exon 11 531 CGC CAC   18 Arg His  missense 15-96/8-30 c.70  Mild  No  1-st/2-st FVIII:C discrepancy
Exon 11 532 TAT TAG   1 Tyr Stop  missense <1 ? Severe No  -
Exon 11 534 TCT CCT   1 Ser Pro  missense <1 4 Severe  No  -
Exon 11 535 AGT GGT   7 Ser Gly  missense 3-15 3 Mild  Yes  4 cases familial 
Exon 11 535 AGT TGT   1 Ser Cys  missense ?  ?  Moderate  ?  found in carrier, patient dec'd
Exon 11 537 GTT GAT   1 Val Asp  missense 3 ?  Moderate  ?  - 
Exon 11 541 AGA ACA   2 Arg Thr  missense 13-22  55-158 Mild  No  - 
Exon 11 542 GAT GGT   2 Asp Gly  missense <1 5 Severe  No  - 
Exon 11 542 GAT TAT   1 Asp Tyr  missense <1 ? Severe  No  - 
Exon 11 542 GAT GCT   1 Asp Ala  missense <1 ? Severe  No  - 
Exon 11 542 GAT CAT   2 Asp His  missense <1 ? Severe  No  - 
Exon 11 544 GCT GGT 1 Ala Gly  missense 4 ? Moderate No  - 
Exon 11 547 CTC TTC 1 Leu Phe  missense <1 ? Severe  No  - 
Exon 11 549 GGC GTC 1 Gly Val  missense <1 ? Severe  ? - 
Exon 11 549 GGC AGC 1 Gly Ser  missense <1 ? Severe  ? - 
Exon 11 557 GAA TAA   1 Glu Stop  stop <1 ?  Moderate  No  - 
Exon 11 557 GAA AAA   1 Glu Lys  missense 16 ?  Mild  No  - 
Exon 11 558 TCT TTT   1 Ser Phe  missense 21 175 ?  ?  - 
Exon 11 559 GTA GCA   1 Val Ala  missense 10 125 Mild  No  - 
Exon 11 560 GAT GCT   1 Asp Ala  missense 7 ? Mild  ?  - 
Exon 11 560 GAT CAT   1 Asp His  missense ?  ? Mild  ?  - 
Exon 11 564 AAC AGC   1 Asn Ser  missense 19 ? Mild  No  - 
Exon 11 565 CAG/gt AAG/gt 3 Gln Lys  missense 3 ?  Moderate/Mild  No  -3 IVS11 donorsplice site 
Exon 11 565 CAG CGG  2 Gln Arg  missense <1/27 ?/114  Severe/Mild  No  -2 IVS11 donorsplice site 
Exon 11 565 CAG CAT  1 Gln His  missense 6 ? Mild  No  - 
Intron 11 -  Ggtgagtt Ggtgaatt  1 -  NA 7 ?  ?  ?  IVS 11 nt5 
Exon 12 566 ATA AGA   1 Ile Arg  missense 2 ?  Severe  No  - 
Exon 12 566 ATA ACA   3 Ile Thr  missense <1-4 154-200  Severe/Moderate  No  New N-glycosylation site N564 
Exon 12 567 ATG GTG   1 Met Val  missense 17 104 Mild  No  - 
Exon 12 568 TCA TAA   1 Ser Stop  stop ? ? Severe ? - 
Exon 12 569 GAC GGC   1 Asp Gly  missense <1 ?  Severe  No  - 
Exon 12 569 GAC TAC   1 Asp Tyr  missense ?  ?  Severe  ?  - 
Exon 12 575 CTG CAG   1 Leu Gln  missense 8 52 Mild  No  - 
Exon 12 577 TCT CCT   1 Ser Pro  missense ?  ?  ?  ?  - 
Exon 12 580 GAT CAT   1 Asp His  missense <1 ?  Severe No  - 
Exon 12 581 CAG TAG   1 Glu Stop  stop <1 ?  Severe  No  - 
Exon 12 582 AAC GAC   1 Asn Asp  missense <1 ?  Severe  ?  - 
Exon 12 582 AAC AAG   1 Asn Lys  missense <1 ?  Severe  ?  - 
Exon 12 583 CGA TGA   11 Arg Stop  stop <1-5 <1 Severe/Moderate Yes  c.1804C>T  p.R583X
Exon 12 583 CGA GGA   21 Arg Gly  missense 8-34 ?  Mild  No  - 
Exon 12 584 AGC ATC   1 Ser Ile  missense ?  ?  ?  ?  Loss N-glycosylation site N582 
Exon 12 584 AGC AGG   3 Ser Arg  missense <1-2 125 Severe/Moderate No  Loss N-glycosylation site N582 
Exon 12 585 TGG TGC   1 Trp Cys  missense <1 ?  Severe  No  - 
Exon 12 586 TAC TCC   1 Tyr Ser  missense <1 ?  Severe  No  - 
Exon 12 586 TAC CAC   1 Tyr His  missense 8 ?  Moderate  No  - 
Exon 12 586 TAC TAA   1 Tyr Stop  stop <1 ?  Severe  No  - 
Exon 12 590 AAT ATT   2 Asn Ile  missense 2/3 <1 Severe/Moderate No  - 
Exon 12 592 CAA TAA   2 Gln Stop  stop <1 ?  Severe  No  - 
Exon 12 593 CGC TGC   49 Arg Cys  missense 2-38 4-50 Moderate/Mild  Yes  - 
Exon 12 602 CAG TAG   1 Gln Stop  stop <1 ?  Severe  No  - 
Exon 12 612 AAC AGC   1 Asn Ser  missense ?  ?  ?  ?  - 
Exon 12 612 AAC AAA   1 Asn Lys  missense <1 ?  Severe  ?  - 
Exon 12 614 ATG ATT   1 Met Ile  missense 30 ?  Mild  No  - 
Intron 12 -  /gtgagt gtgaat   1 -  NA ?  ?  Mild  ?  +5 IVS 12 donor splice site 
Intron 12 -  g a at-37   1 -  NA ?  ?  Moderate  ?  Not proven to be pathological change
Exon 13 616 A/AC A/GC   1 Ser Asn  missense 6-28 30 Mild  No  acceptor splice 
Exon 13 618 AAT GAT   3 Asn Asp  missense ?  ?  Severe/Moderate  ?  - 
Exon 13 618 AAT AGT   3 Asn Ser  missense <1/30/31  22 Severe/Mild  Yes  - 
Exon 13 619 GGC AGC 1 Gly Ser  missense <1 ? Severe  No  - 
Exon 13 620 TAT TGT   1 Tyr Cys  missense 2 ?  Moderate  No  - 
Exon 13 621 GTT TTT   1 Val Phe  missense 3 ?  Moderate  ? - 
Exon 13 625 TTG GTG   4 Leu Val  missense 8-12 ?  Mild  No  - 
Exon 13 626 CAG CCG   1 Gln Pro  missense 4 ?  Moderate No  - 
Exon 13 626 CAG TAG   2 Gln Stop  stop <1 ?  Severe No  - 
Exon 13 631 TTG TTC   1 Leu Pro  missense 22 ?  Mild  No  - 
Exon 13 634 GTG GCG   1 Val Ala  missense 5 138 Mild  No  - 
Exon 13 634 GTG ATG   2 Val Met  missense <1 175 Severe  No  - 
Exon 13 636 TAC TAG   2 Tyr Stop  stop <1 ?  Severe  Yes  - 
Exon 13 636 TAC CAC   1 Tyr His  missense 2 ?  Moderate ? - 
Exon 13 640 CTA CCA   2 Leu Pro  missense ?  ?  Severe  ?  - 
Exon 13 643 GGA GCA 1 Gla Ala missense <1 ?  Severe  No  - 
Exon 13 644 GCA GTA   1 Ala Val  missense 14 25 Moderate/Mild  No  - 
Exon 13 645 CAG CCG   1 Gln Pro  missense <1 ?  Severe  No  - 
Exon 13 652 TTC TTG 1 Phe Leu  missense 16 ?  Mild No  - 
Exon 13 658 TTC CTC   1 Phe Leu  missense 5 51 Moderate/Mild  No  - 
Exon 13 662 ATG ATC   1 Met Ile  missense 17 ?  Mild  No  - 
Exon 13 662 ATG ATA   1 Met Ile  missense ? ?  Mild  No  - 
Exon 13 663 GT? TT?   1 Val Phe  missense 5 ?  Moderate/Mild  Yes  - 
Exon 13 664 TAT TGT   3 Tyr Cys  missense <1/<3 ?  Severe  No  - 
Exon 13 664 TAT AAT   1 Tyr Asn  missense 28 102 Mild  No  - 
Exon 13 667 ACA AGA   1 Thr Arg  missense 3 98 ?  No  - 
Exon 13 668 CTC TTC 1 Leu Phe  missense 6 ? Mild No  - 
Exon 13 670 CTA CGA   1 Leu Arg  missense 1 ?  Severe  No  - 
Exon 13 672 CCA CTA   1 Pro Leu  missense <1 ?  Severe  ? double mutant with Arg1696Gln
Exon 13 674 TCA CTA  1 Ser Leu  missense ? ?  Moderate ? twin nucleotide inversion
Exon 13 678 GTC GCC 1 Val Ala  missense 16 ?  Mild No  -
Exon 13 679 TTC CTC   1 Phe Leu  missense 6 ?  Mild  No  - 
Exon 13 680 ATG GTG   1 Met Val  missense <1 ?  Severe  No  - 
Exon 13 680 ATG ACG   1 Met Thr  missense 10 ?  Mild  No  - 
Exon 13 680 ATG TTG   1 Met Leu  missense 4 ?  Moderate No  - 
Exon 13 681 TCG TAG   1 Ser Stop  stop <1 ?  Severe  ?  - 
Exon 13 682 ATG ATA   1 Met Ile  missense 5 26 Mild  No  - 
Exon 13 684 AAC GAC   1 Asn Asp  missense ?  ? Severe ?  - 
Exon 13 684 AAC AGC   1 Asn Ser  missense 8 ? Mild No  - 
Exon 14 686 GGT GTT   1 Gly Val  missense ?  ?  Moderate  No  - 
Exon 14 686 GGT AGT   2 Gly Ser  missense ? ?  Severe  ?  - 
Exon 14 688 TGG TAG   1 Trp Stop  stop <1 ?  Severe  No  - 
Exon 14 691 GGG TGG   1 Gly Trp  missense ?  ?  ?  ?  - 
Exon 14 692 TGC TTC 1 Cys Phe  missense 3 ?  ?  No  - 
Exon 14 694 AAC ATC   1 family Asn Ile  missense means 19/9 mean 25 Mild ? 1-st/2-st FVIII:C assay discrepancy
Exon 14 698 CGG TGG   16 Arg Trp  missense 5-48 43-50  Mild/Moderate  No  1-st/2-st FVIII:C assay discrepancy
Exon 14 698 CGG CAG  2 Arg Gln  missense 10/33 65 Mild No  - 
Exon 14 698 CGG CTG   1 Arg Leu  missense 30/6 30 Mild  No  1-st/2-st FVIII:C assay discrepancy
Exon 14 701 GGC GAC   2 Gly Asp  missense <1 ?  Severe/Moderate  Yes  - 
Exon 14 701 GGC AGC   1 Gly Ser  missense <1 ?  Severe  No  - 
Exon 14 702 ATG CTG   1 Met Leu  missense 5 24 Mild  No  - 
Exon 14 702 ATG ATC   1 Met Ile  missense <1 ?  Severe  No  - 
Exon 14 704 GCC ACC   9 Ala Thr  missense 2-12 6 Moderate/Mild  No  - 
Exon 14 704 GCC GAC   1 Ala Asp  missense <1 ?  Severe  No  - 
Exon 14 706 CTG CAG   1 Leu Gln  missense <1 ?  Severe  No  - 
Exon 14 708 GTT TTT   1 Val Phe  missense <1 ?  Severe  Yes  - 
Exon 14 719 TAC TAG   1 Tyr Stop  stop 1 ? ?  ?  - 
Exon 14 719 TAC TGC   1 Tyr Cys  missense ? ? Mild No  - 
Exon 14 720 GAG AAG   2 Glu Lys  missense 13/30  >20  Mild  No  - 
Exon 14 720 GAG TAG   1 Glu Stop  stop <1 ? ? No  - 
Exon 14 723 TAT TGT   1 Tyr Cys  missense 17 86 Mild  No  - 
Exon 14 729 TAC TAA   1 Tyr Stop  stop <1 ?  Severe  ?  - 
Exon 14 730 TTG TAG   1 Leu Stop  stop <1 <1 Severe  No  - 
Exon 14 755 CAA TAA   1 Gln Stop  stop <1 ?  Severe  No  - 
Exon 14 772 TGG TGA   3 Trp Stop  stop <1-5 ?  Severe/Moderate No  c.2373G>A  p.W772X
Exon 14 795 CGA TGA   17 Arg Stop  stop <1-2 <1 Severe  Yes  B domain 
Exon 14 796 CAG TAG   1 Gln Stop  stop <1 <1 Severe  No  B domain 
Exon 14 809 CAA TAA   1 Gln Stop  stop ? ? Severe  No  B domain 
Exon 14 810 GAA TAA   1 Glu Stop  stop ? ? Severe  No  B domain 
Exon 14 813 TAT TAG   1 Tyr Stop  stop ?  ?  Severe  No  B domain 
Exon 14 853 TCA TGA   2 Ser Stop  stop ?  ?  Severe  ?  B domain
Exon 14 861 CAG TAG   1 Glu Stop  stop <1 ?  ?  ?  B domain
Exon 14 895 TTA TGA 1 Leu Stop  stop <1 ?  Severe No  B domain
Exon 14 903 TCC TAA 1 Ser Stop  stop 1 ?  Severe No  B domain; two nucleotides changed
Exon 14 905 GGA TGA   1 Gly Stop  stop 3 ?  ?  ?  B domain
Exon 14 928 CCC CGC   1 Pro Arg  missense 2 ?  ?  ?  B domain: may be poly: also Int22 Inv
Exon 14 946 AAG TAG   1 Lys Stop  stop ?  ?  Severe  ?  B domain
Exon 14 952 TTA TGA 1 Leu Stop  stop <1 ?  Severe  No  B domain
Exon 14 960 TGG TGA   1 Trp Stop  stop <1 ?  Severe  No  B domain
Exon 14 993 GTT CTT   1 Val Leu  missense ?  ?  Severe  ?  B domain
Exon 14 1029 TGG TAG   2 Trp Stop  stop <1/1 ?  Severe  No  B domain
Exon 14 1038 GAG AAG   2 Glu Lys  missense 2/<1 10-20/?  Moderate/Mild/?  No  B domain 
Exon 14 1040 AAA TAA   2 Lys Stop  stop <1 ?  Severe  Yes  B domain 
Exon 14 1047 CAT TAT   1 His Tyr  missense <1 ?  Severe  Yes  B domain 
Exon 14 1078 CAA TAA   1 Gln Stop  stop <1 ?  Severe  ? B domain 
Exon 14 1079 CAG TAG   1 Gln Stop  stop <1 ?  Severe  No  B domain 
Exon 14 1081 AAA TAA   1 Lys Stop  stop ? ?  Severe  Yes  B domain 
Exon 14 1107 AGG TGG 1 Arg Trp  polymorph <1 ?  Severe  No  polymorphism: also has IVS1 inversion or R1966X
Exon 14 1108 TGG TAA 1 Trp Stop  stop ? ?  Severe  ? B domain 
Exon 14 1122 CAA TAA   1 Gln Stop  stop <1 ?  Severe  No  B domain 
Exon 14 1146 GAG TAG   1 Glu Stop  stop <1 ?  Severe  No  B domain 
Exon 14 1184 GAA TAA   1 Glu Stop  stop <1 ?  ?  ?  B domain 
Exon 14 1192 AAA TAA   1 Lys Stop  stop ?  ?  Severe  ?  B domain 
Exon 14 1237 GAA TAA   1 Glu Stop  stop ?  ?  Severe  ?  B domain 
Exon 14 1241 GAC GAG several Asp Glu  poly? see poly - Moderate/Mild? - B domain: see Polymorphisms page
Exon 14 1263 AAA TAA   1 Lys Stop  stop <1 ?  Severe No  B domain 
Exon 14 1271 AAA TAA   1 Lys Stop  stop ?  ?  ? ?  B domain 
Exon 14 1289 GAG TAG   1 Glu Stop  stop <1 ?  Severe No  B domain 
Exon 14 1304 CAG TAG   1 Gln Stop  stop <1 ?  Severe No  B domain 
Exon 14 1317 CAA AAA   1 Gln Lys  missense 33 ?  ? ?  B domain: also R1689H (causative) 
Exon 14 1317 CAA TAA   1 Gln Stop  stop <1 ?  Severe No  B domain:
Exon 14 1339 CAG TAG   1 Gln Stop  stop <1 ?  Severe No  B domain 
Exon 14 1395 TCA TAA   1 Ser Stop  stop <1 ?  Severe No  B domain 
Exon 14 1456 CAA TAA   1 Gln Stop  stop <1 ?  ?  ?  B domain
Exon 14 1462 CTG CCG   1 Leu Pro  missense ?  ?  ?  ?  B domain 
Exon 14 1473 AAG TAG   1 Lys Stop  stop ?  ?  Severe  Yes  B domain 
Exon 14 1502 CAG TAG   1 Gln Stop  stop <1 ?  Severe  No  B domain 
Exon 14 1535 TGG TGA 2 Trp Stop  stop <1 ?  Severe  Yes  B domain 
Exon 14 1567 TGG TGA   1 Trp Stop  stop 5 ?  ?  Yes  B domain 
Exon 14 1567 TGG TAG   1 Trp Stop  stop <1 ?  Severe  Yes  B domain, different term. codon 
Exon 14 1571 TAT TAA 1 Tyr Stop  stop <1 ?  Severe  No  B domain 
Exon 14 1579 GAG GAT   1 Glu Asp  missense <1 ?  Severe  No  B domain 
Exon 14 1580 TGG TAG   2 Trp Stop  stop <1 ?  Severe  Yes  B domain 
Exon 14 1581 AAA TAA   1 Lys Stop  stop <1 ?  Severe  No  B domain 
Exon 14 1591 GCT TCT   1 Ala Ser  missense <1 ?  ?  ?  B domain 
Exon 14 1615 GAG TAG   1 Glu Stop  stop <1 ?  Severe  No  - 
Exon 14 1617 CAA TAA   1 Gln Stop  stop <1 ?  Severe  No  - 
Exon 14 1621 GAA TAA   1 Glu Stop  stop <1 ?  Severe  No  - 
Exon 14 1626 TGG TGA   1 Trp Stop  stop <1 ?  Severe  No  - 
Exon 14 1641 CCA CTA   1 Pro Leu  missense <1 ?  Severe  No  - 
Exon 14 1669 TCA TGA   1 Ser Stop  stop ?  ?  Severe  ?  - 
Exon 14 1679 ATT ACT   4 Ile Thr  missense 9-26 160 Mild  No  - 
Exon 14 1680 TAT TGT   4 Tyr Cys  missense ?  ?  Severe/Moderate  No  Sulphated Tyr/vWF binding 
Exon 14 1680 TAT TTT   24 Tyr Phe  missense 2-10 5-20 Moderate/Mild  No  Sulphated Tyr/vWF binding 
Exon 14 1682 GAG AAG   6 Glu Lys  missense 16-38 ? Mild No  - 
Exon 14 1686 CAG TAG   3 Gln Stop  stop <1/1 ?  Severe  No  - 
Exon 14 1689 CGC TGC   24 Arg Cys  missense <1-12 20-220  Severe/Mod/Mild  No  Thrombin activation site 
Exon 14 1689 CGC CAC   11 Arg His  missense 7-43 100/165  Mild  No  Thrombin activation site 
Exon 14 1690 AGC AGA   1 Ser Arg  missense 20 ?  Mild  No  - 
Exon 14 1695 ACA TCA   1 Thr Ser missense 3 ?  Moderate  No  - 
Exon 14 1696 CGA TGA   5 Arg Stop  stop <1 ?  Severe  Yes  - 
Exon 14 1696 CGA GGA   3 Arg Gly  missense 5-10 5 Mild  No  - 
Exon 14 1696 CGA CAA   2 Arg Gln  missense <1/? ? Severe/Mild ?/No severe case has double mutant with Pro672Leu
Exon 14 1698 TAT TGT   1 Tyr Cys  missense <1 ?  Severe No  - 
Exon 14 1704 GAG AAG   1 Glu Lys  missense <1 ?  Severe  No  - 
Exon 14 1707 TGG TAG   1 Trp Stop  stop <1 ?  Severe  Yes  - 
Exon 14 1707 TGG TGA   1 Trp Stop  stop ?  ?  Severe  ?  - 
Exon 14 1708 GAT GTT   4 Asp Val  missense 10-28 ?  Mild  No  - 
Exon 14 1709 TAT TGT   1 Tyr Cys  missense 18 ?  Moderate  No  - 
Exon 14 1709 TAT TAA  1 Tyr Stop  stop <1 ?  Severe No  - 
Exon 14 1721 AGG GGG   1 Arg Gly  missense ?  ?  Mild  ?  - 
Intron 14 -  ag/GTA ag/GTG   1 -  NA <1 <3 Severe  No  -3 IVS 14 acceptor splice site 
Exon 15 1732 AAA TAA   1 Lys Stop  stop ?  ?  Severe  ?  - 
Exon 15 1732 AAA CAA   1 Lys Gln  missense <1 ?  Severe  No  - 
Exon 15 1735 TTC CTC   1 Phe Leu  missense <1 ?  Severe  No  - 
Exon 15 1738 TTT CTT   1 Phe Leu  missense 5/3 ?  Moderate No  1st/2st
Exon 15 1740 GAT CAT   1 Asp His  missense 19 4 Mild No  - 
Exon 15 1743 TTT CTT   1 Phe Leu  missense 8 ?  Mild ? - 
Exon 15 1745 CAG CGG 1 Gln Arg  missense <1 ?  Severe No  - 
Exon 15 1748 TAC TAA 1 Tyr Stop  stop <1 ?  Severe No  - 
Exon 15 1748 TAC TAG   1 Tyr Stop  stop <1 ?  Severe Yes  - 
Exon 15 1749 CGT CAT   4 Arg His  missense 28-44  23 Mild  No  - 
Exon 15 1749 CGT TGT   1 Arg Cys  missense 30 ?  Mild  ? - 
Exon 15 1750 GGA AGA   8 Gly Arg  missense 20-26  21-27  Mild  No  - 
Exon 15 1751 GAA AAA   1 Glu Lys  missense <1 ? Severe No  - 
Exon 15 1752 CTA CCA   1 Leu Pro  missense 24 ?  Mild  No  - 
Exon 15 1755 CAT TAT   1 His Tyr  missense 9 ?  Mild  ? - 
Exon 15 1755 CAT CGT   1 His Arg  missense <1 ?  Severe No  - 
Exon 15 1756 TTG TTC  1 Leu Phe  missense 19 ?  Mild  No  - 
Exon 15 1756 TTG GTG   1 Leu Val  missense 5 2 Moderate/Mild  No  - 
Exon 15 1758 CTC CCC   1 Leu Pro  missense 3 ?  Moderate No  - 
Exon 15 1760 GGG GAG   2 Gly Glu  missense <1 ?  Severe  Yes  - 
Exon 15 1760 GGG AGG   2 Gly Arg  missense <1 <1 Severe  No  - 
Exon 15 1761 CCA CTA   1 Pro Leu  missense 1 ?  Moderate  No  - 
Exon 15 1763 ATA AGA   1 Ile Arg  missense <1 ?  Severe  No  - 
Exon 15 1764 AGA ACA   1 Arg Thr  missense 52 ?  Mild ? - 
Exon 15 1769 GAT CAT   1 Asp His  missense 7 ?  Mild  No  - 
Exon 15 1769 GAT TAT   1 Asp Tyr  missense 2 ?  ? No  - 
Exon 15 1772 ATG ACG   2 Met Thr  missense <1 72-146  Severe  No  New N-glycosylation site N1770
Intron 15 nt15  C>T   1 - -  NA ?  ? Severe  ?  - 
Exon 16 1775 TTC TCC   1 Phe Pro missense <1 ?  Severe  No  - 
Exon 16 1778 CAG TAG   2 Gln Stop  stop <1 ?  Severe  No  - 
Exon 16 1779 GCC CCC   1 Ala Pro  missense <1 1 Severe  Yes  - 
Exon 16 1780 TCT CCT   1 Ser Pro  missense 33 ? Mild ? - 
Exon 16 1781 CGT TGT   3 Arg Cys  missense 2-7 2 Severe/Mod/Mild  No  - 
Exon 16 1781 CGT GGT   2 Arg Gly  missense 5-8 ?  Moderate/Mild  No  - 
Exon 16 1781 CGT CAT   19 Arg His  missense <1-8 5-42 Severe/Moderate/Mild  Yes  Splice defect exon 16 also seen in one case 
Exon 16 1782 CCC GCC   1 Pro Ala  missense 8 5 Mild  No  - 
Exon 16 1783 TAT TCT   1 Tyr Ser  missense <1 ?  Severe  No  - 
Exon 16 1783 TAT TGT   5 Tyr Cys  missense 8-15 8 Mild/Moderate No  - 
Exon 16 1784 TCC TAC   1 Ser Tyr  missense ?  ?  Severe  ?  - 
Exon 16 1785 TTC TCC   1 Phe Ser  missense <1 ?  Severe  ?  - 
Exon 16 1786 TAT TAA 1 Tyr Stop  stop <1 ?  Severe  No  - 
Exon 16 1788 AGC ACC 1 Ser Thr missense ? ?  Mild No  - 
Exon 16 1789 CTT TTT   5 Leu Phe  missense 7 ?  Mild  No  - 
Exon 16 1791 TCT CCT   2 Ser Pro  missense ? ?  Mild  No  - 
Exon 16 1792 TAT TAA 1 Tyr Stop  stop <1 ?  Severe Yes  - 
Exon 16 1796 CAG TAG   1 Gln Stop  stop <1 ?  Severe  Yes  - 
Exon 16 1799 GGA TGA   1 Gly Stop  stop ? ?  Severe  ? somatic mosaic
Exon 16 1817 TGG TAG   1 Trp Stop  stop <1 ?  Moderate No  - 
Exon 16 1817 TGG TGA   1 Trp Stop  stop <1 ?  Severe No  - 
Exon 16 1823 ATG ATA   1 Met Ile  missense 5 ?  Moderate  No  - 
Exon 16 1823 ATG ATA   2 Met Ile  missense 5-20 ?  Moderate/Mild  No  - 
Exon 16 1824 GCA ACA   3 Ala Thr  missense 29/30 22 Mild No  - 
Exon 16 1825 CCC TCC   2 Pro Ser  missense 15 ?  Moderate No  - 
Exon 16 1825 CCC CTC   2 Pro Leu  missense ? ?  Mild No  - 
Exon 16 1827 AAA TAA   2 Lys Stop  stop <1 ?  Severe  Yes  - 
Exon 16 1829 GAG GGG   1 Glu Gly  missense ?  ?  Mild  No  - 
Exon 16 1829 GAG GCG   1 Glu Ala  missense 4 ?  Mild  ? - 
Exon 16 1830 TTT TTG   1 Phe Leu  missense ?  ?  Mild  ?  - 
Exon 16 1833 AAA GAA  1 Lys Glu  missense <1 ?  Severe ?  c.5554A>G  p.K1833E
Exon 16 1834 GCC GTC   1 Ala Val  missense 18 ?  Mild  No  - 
Exon 16 1834 GCC ACC   3 Ala Thr  missense <1-6 ?  Severe/Moderate  No  Severe case: may not be sole mutation 
Exon 16 1835 TGG TAG   2 Trp Stop  stop <1 ?  Severe  No  - 
Exon 16 1836 GCT GAT 1 Ala Asp  missense ? ?  Moderate No  - 
Exon 16 1839 TCT TGT   1 Ser Cys  missense <1 ?  Severe  Yes  - 
Exon 16 1843 CTG/gt CTA/gt  1 Leu Leu  missense 9-18 ?  Moderate  ?  -1 IVS 16 donor splice site 
Exon 16 1845 AAA GAA  1 Lys Glu  missense 6 ?  Moderate  No  - 
Exon 17 1846 GAT AAT   1 Asp Asn  missense <1 ?  Severe  No  - 
Exon 17 1846 GAT TAT   1 Asp Tyr  missense <1 ?  Severe  No  - 
Exon 17 1846 GAT GGT   1 Asp Gly  missense <1 ?  Severe  No  - 
Exon 17 1846 GAT GAA  1 Asp Glu  missense <1 ?  Severe  No  - 
Exon 17 1848 CAC CGC   2 His Arg  missense 1-5/2 ?/20  Moderate/Mild/Severe  No  - 
Exon 17 1848 CAC CCC   1 His Pro  missense ?  ?  Mild  ?  - 
Exon 17 1850 GGC GTC   2 Gly Val  missense <1/1 ?  Severe  No  - 
Exon 17 1850 GGC GAC   1 Gly Asp  missense ?  ?  Severe  ?  - 
Exon 17 1853 GGA GAA   1 Gly Glu  missense <1 ?  Severe  No  - 
Exon 17 1854 CCC CGC   2 Pro Arg  missense <1 ?  Severe  No  - 
Exon 17 1854 CCC CTC   1 Pro Leu  missense 13 ?  Mild  Yes  - 
Exon 17 1856 CTG CCG   1 Leu Pro  missense <1 ?  ?  ?  - 
Exon 17 1857 GTC CTC   1 Val Leu  missense 31 ?  Mild  No  also IVS3 -9 C>T ?variant 
Exon 17 1858 TGC CGC   1 Arg Cys  missense <1 ?  ?  ?  - 
Exon 17 1863 CTG CCG   1 Leu Pro  missense <1 ?  Severe  No  - 
Exon 17 1869 AGA ATA   4 Arg Ile  missense <1-41 ?  Severe/Moderate/Mild  No  - 
Exon 17 1870 CAA TAA   1 Gln Stop  stop <1 ?  Severe  Yes  - 
Exon 17 1874 CAG TAG   2 Gln Stop  stop <1 ?  Severe  Yes  - 
Exon 17 1875 GAA GGA   2 Glu Gly  missense ?/5 ?/97 Severe/Moderate  No  moderate case is de novo mutation 
Exon 17 1875 GAA AAA   1 Glu Lys  missense <1 ? Severe No  - 
Exon 17 1882 ATC TTC   1 Ile Phe  missense 12 13 Mild  No  - 
Exon 17 1882 ATC ATA  1 Ile Ile poly 8 ? Mild  No  cryptic splice?
Exon 17 1885 GAG AAG   1 Glu Lys  missense <1 ?  Severe  No  - 
Exon 17 1885 GAG GAC   1 Glu Asp  missense <1 ?  Severe  ?  - 
Exon 17 1885 GAG GGG   1 Glu Gly  missense <1 ?  Severe  No  - 
Exon 17 1888 AGC AGG   1 Ser Arg  missense 1 <1 Moderate/Severe  No  - 
Exon 17 1888 AGC TGC   1 Ser Cys  missense 3 40 Moderate  No  - 
Exon 17 1889 TGG TTG   1 Trp Leu  missense ?  ?  Mild  No  - 
Exon 17 1890 TAC TGC   1 Tyr Cys  missense 5 ?  Moderate  No  - 
Exon 17 1894 AAT AGT   1 Asn Ser  missense 18 ?  Mild No  - 
Exon 17 1903 TGC TGA   1 Cys Stop  stop <1 ?  Severe  No  - 
Exon 17 1919 CAT CGT   2 His Arg  missense 2-5 ?  Moderate No  c.A5813G  p.H1919R
Exon 17 1920 GCA ACA   1 Ala Thr  missense <1 ?  Severe  No  - 
Exon 17 1920 GCA GTA   1 Ala Val  missense <1 ?  Severe  Yes  also R1941X so may be polymorphism 
Intron 17 -  t>c IVS17 +2bp   1 - -  NA <1 ?  Severe  No  donor splice 
Exon 18 1922 AAT AGT   2 Asn Ser  missense ?  ?  Severe/Mod  ?  - 
Exon 18 1922 AAT GAT   2 Asn Asp  missense ?  ?  Moderate  ?  - 
Exon 18 1923 GGC GCC   2 Gly Arg  missense 1/9 2 Moderate  No  - 
Exon 18 1926 ATG GTG   1 Met Val  missense ?  ?  Moderate  ?  - 
Exon 18 1929 CTA CCA   1 Leu Pro  missense ?  ?  ?  ?  - 
Exon 18 1932 TTA TTT   1 Leu Phe  missense 19/7 4 Mild  ?  1-st/2-st FVIII:C discrepancy 
Exon 18 1932 TTA TTC  1 Leu Phe  missense 5 ? Moderate ?  -
Exon 18 1938 CAA TAA   1 Gln Stop  stop <1 ?  Severe  Yes  -
Exon 18 1941 CGA TGA   17 Arg Stop  stop <1-4 <1 Severe /Moderate Yes  - 
Exon 18 1941 CGA CAA   12 Arg Gln  missense 2-21 20 Moderate/Mild  Yes  - 
Exon 18 1941 CGA CTA   1 Arg Leu  missense 7 ?  Moderate  No  - 
Exon 18 1942 TGG TAG   2 Trp Stop  stop <1 ?  Severe  No  - 
Exon 18 1942 TGG CGG   1 Trp Arg  missense <1 ?  Severe  No  - 
Exon 18 1944 CTG CCG   1 Leu Pro  missense <1 1 Severe  No  - 
Exon 18 1946 AGC ATC   1 Ser Ile  missense <1 ?  ?  ?  - 
Exon 18 1947 ATG ATA   1 Met Ile  missense 35/16  76 Mild  No  1-st/2-st discrepancy
Exon 18 1947 ATG GTG  1 Met Val  missense 93/23 ? Mild  No  1-st/2-st discrepancy
Exon 18 1948 GGC GAC   2 Gly Asp  missense 7 49 Moderate  No  - 
Exon 18 1948 GGC CGC   1 Gly Arg  missense 12 ? Mild No  - 
Exon 18 1949 AGC AGA   1 Ser Arg  missense 40 ?  Mild  No  - 
Exon 18 1952 AAC ACC   1 Asn Thr  missense ?  ? Severe  ?  - 
Exon 18 1954 CAT CTT   6 His Leu  missense 106/14-35, 11  82, ? Mild  No  1-st/2-st discrepancy 
Exon 18 1956 ATT ACT   1 Ile Thr  missense 15 ? Mild  No  - 
Exon 18 1956 ATT AAT   1 Ile Asn missense <1 ? Severe No  - 
Exon 18 1957 CAT CGT   1 His Arg  missense ? ? Mild  No  - 
Exon 18 1959 AGT AGG   1 Ser Arg  missense <1 ? Severe No  - 
Exon 18 1960 GGA GTA   1 Gly Val  missense 6 ?  Mild  No  - 
Exon 18 1960 GGA GAA   1 Gly Glu  missense 35 ?  Mild  No  - 
Exon 18 1961 CAT GAT   1 His Asp  missense ?  ?  Severe  ?  - 
Exon 18 1961 CAT TAT   1 His Tyr  missense 11 8 Mild  No  - 
Exon 18 1961 CAT CCT 1 His Pro  missense 3-5 20-27 Moderate No  - 
Exon 18 1962 GTG CTG   1 Val Leu  missense 4 ?  Moderate  No  - 
Exon 18 1962 GTG ATG   1 Val Met  missense ? ?  Mild ? - 
Exon 18 1963 TTC ATC   1 Phe Ile  missense 20 ?  Mild  No  - 
Exon 18 1963 TTC CTC   1 Phe Leu  missense 30 ?  Mild  No  - 
Exon 18 1966 CGA TGA   18 Arg Stop  stop <1 9 Severe  Yes  - 
Exon 18 1966 CGA CAA   38 Arg Gln  missense 5-38 50 Severe/Mild  No  - 
Exon 18 1966 CGA CCA   1 Arg Pro  missense 3 ?  Moderate  No  - 
Exon 18 1967 AAA ATA   1 Lys Ile  missense >5 ?  Mild No  c.A5957T  p.K1967I
Exon 18 1973 ATG ATA   1 Met Ile  missense >5 ?  Mild No  c.G5976A  p.M1973I
Exon 18 1975 CTG CCG   2 Leu Pro  missense 3-4 4 Severe/Mild No  severe is female, also has 3637_3638insA frameshift
Exon 18 1976 TAC TAA 2 Tyr Stop  stop <1 ?  Severe Yes  - 
Exon 18 1978 CTC TTC 1 Leu Phe  missense 9 30 Mild No  - 
Exon 18 1979 TAT TGT   2 Tyr Cys  missense ?  ?  Mild  No  - 
Exon 18 1979 TAT TCT   1 Tyr Ser  missense 11 ?  Mild  No  - 
Exon 19 1981 GGT GCT   1 Gly Ala  missense <1 ?  Severe  Yes  - 
Exon 19 1985 ACA AGA   1 Thr Arg  missense ?  ?  N/A  ?  Carrier 
Exon 19 1987 GAA TAA   1 Glu Stop  stop <1 ?  Severe  No  - 
Exon 19 1988 ATG ATA   1 Met Ile  missense 14 31 Mild  No  - 
Exon 19 1996 TGG TGT   1 Trp Cys  missense 2 87 Mild  No  - 
Exon 19 1996 TGG TGC   1 Trp Cys  missense ?  ?  ?  ?  - 
Exon 19 1997 CGG TGG   37 Arg Trp  missense <1-5 4-20 Severe/Moderate/Mild  Yes  - 
Exon 19 1997 CGG CCG   2 Arg Pro  missense <1 ?  Severe  Yes  - 
Exon 19 1997 CGG CAG  1 Arg Gln  missense 38 ?  Mild No  - 
Exon 19 1997 CGG CTG  1 Arg Leu  missense 6 ?  Mild No  double mutant with Leu2171>Val
Exon 19 1999 GAA GGA   5 Glu Gly  missense 1-4 ?  Severe/Moderate Yes  - 
Exon 19 2003 GGC GAC   1 Gly Asp  missense <1 20 Severe  No  - 
Exon 19 2009 GGG AGG   5 Gly Arg  missense 11-28 ?  Mild/Moderate  Yes  - 
Exon 19 2011 AGC AAC   5 Ser Asn  missense 26-58 9 Mild  No  - 
Exon 19 2012 ??? ??? 1 Thr? Ile missense ? ? Mild  ? - 
Exon 19 2013 CAG TAG   1 Gln Stop  stop <1 ? Severe No  - 
Exon 19 2016 GTG GCG   47 Val Ala  missense 9-25 7-20 Severe/Moderate/Mild  Yes  well characterised founder effect 
Exon 19 2017 TAC TGC   1 Tyr Cys  missense 3 5 Moderate  No  - 
Exon 19 2019 AAT AGT   5 Asn Ser  missense 5-20 5-13 Moderate/Mild  No  - 
Exon 20 2021 TGT TGA   1 Cys Stop  stop <2 ?  Severe  ?  - 
Exon 20 2021 TGT TAT   2 Cys Tyr  missense 5-16 ?  Mild  No  - 
Exon 20 2021 TGT GGT   1 Cys Gly  missense 6 ?  Mild  No  - 
Exon 20 2026 GGA GAA   1 Gly Glu  missense 8 ?  Mild  No  - 
Exon 20 2026 GGA GTA   1 Gly Val  missense <1 ?  Severe  No  - 
Exon 20 2032 ATT AGT   1 Ile Ser  missense <1 ?  Severe  ? - 
Exon 20 2037 ATT AAT   1 Ile Asn  missense 1 ?  Severe  No  - 
Exon 20 2039 GCT CCT   1 Ala Pro  missense 4 ?  Moderate  ?  - 
Exon 20 2104 GGA GTA   1 Gly Val  missense 7-10 ?  Mild ?  - 
Exon 21 2046 TGG CGG   1 Trp Arg  missense ?  ?  Moderate  No  - 
Exon 21 2046 TGG TAG   1 Trp Stop  stop <1 ?  ?  ?  - 
Exon 21 2047 GCC GTC   1 Ala Val  missense 10 ?  Mild  ?  - 
Exon 21 2048 CCA CTA   4 Pro Leu  missense <1 32 Severe No  - 
Exon 21 2051 GCC GTC   1 Ala Val  missense ?  ?  Mild  ?  - 
Exon 21 2052 AGA AGT 1 Arg Ser missense <1 ?  Severe No  - 
Exon 21 2057 GGA TGA   1 Gly Stop  stop <1 ?  ?  ?  - 
Exon 21 2058 TCA TGA   2 Ser Stop  stop <1 ?  Severe  No  - 
Exon 21 2061 GCC GTC   1 Ala Val  missense 5 ?  ? No  - 
Exon 21 2063 AGC AAC   2 Ser Asn  missense 3-5 ?  Moderate  No  - 
Exon 21 2065 AAG TAG   1 Lys Stop  stop <1 ?  Severe No  - 
Exon 21 2066 GAG TAG   1 Glu Stop  stop <1 <1 Severe  Yes  - 
Exon 21 2069 TCT TTT   1 Ser Phe  missense <1 ?  Severe  No  - 
Exon 21 2070 TGG TAG   2 Trp Stop  stop <1 ?  Severe No  - 
Exon 21 2071 ATC AAC 1 Ile Asn  missense 3 ?  Moderate ? - 
Exon 22 2073 GTG ATG   1 Val Met  missense 33/22 ?  Mild No  1st/2st
Exon 22 2074 GAT GGT   3 Asp Gly  missense 5-7 10-15 Mild  Yes  - 
Exon 22 2074 GAT TAT   1 Asp Tyr  missense 1 ?  Severe  No  - 
Exon 22 2086 ACC AAC   2 Thr Asn  missense 3 ?  Moderate  Yes  - 
Exon 22 2087 CAG CGG   1 Gln Arg  missense 22 ?  Mild  No  - 
Exon 22 2087 CAG GAG   2 Gln Glu  missense 11 11 Mild  No  Impaired vWf binding in C1 
Exon 22 2088 GGT AGT   1 Gly Ser  missense 1 60-80  Severe  No  - 
Exon 22 2090 CGT TGT   1 Arg Cys  missense 14 107 Mild  ?  Impaired vWf binding in C1 
Exon 22 2098 ATC AGC   3 Ile Ser  missense 4-17 5 Mild  ?  Defective vWf binding in C1 demonstrated 
Exon 22 2098 ATC TTC   1 Ile Phe  missense 5 ?  ?  ?  - 
Exon 22 2099 TCT TTT   1 Ser Phe  missense ?  ?  Severe  ?  - 
Exon 22 2100 CAG CGG   2 Gln Arg  missense <1, 9 12 Severe/Moderate  No  - 
Exon 22 2101 TTT TTG   2 Phe Leu  missense 7-11 5 Moderate/Mild  No  - 
Exon 22 2101 TTT TGT   1 Phe Cys  missense 7 ?  Moderate  No  - 
Exon 22 2105 TAT TGT   9 Tyr Cys  missense <1-14 9-13 Severe/Mild/Moderate  Yes  - 
Exon 22 2110 AAG TAG   1 Lys Stop  stop <1 ?  Severe  No  - 
Exon 22 2112 TGG TGA   1 Trp Stop  stop <1 ?  Severe  ?  - 
Exon 22 2113 CAG TAG   1 Gln Stop  stop ?  ?  Severe  No  - 
Exon 22 2116 CGA TGA   23 Arg Stop  stop <1-4 ?  Severe  Yes  - 
Exon 22 2116 CGA CCA   1 Arg Pro  missense <1 ?  Severe  ?  - 
Exon 22 2119 TCC TAC   3 Ser Tyr  missense 4-8 <5-9 Moderate/Mild  No  Defective vWf binding in C1 demonstrated 
Exon 22 2122 ACC AAC   1 Thr Asn  missense <1 ? Severe ? -
Exon 22 2123 TTA TAA   1 Leu Stop  stop ?  ?  Severe No  -
Exon 22 2124 ATG ACG   1 Met Thr  missense 30 ?  Mild No  -
Exon 23 2126 TTC TGC   3 Phe Cys  missense 1-4 ?  Severe/Moderate/Mild  No  -
Exon 23 2129 AAT AGT   3 Asn Ser  missense 3-5,18  12 Moderate/Mild  ?  Defective vWf binding in C1 demonstrated 
Exon 23 2136 AAA GAA  3 Lys Glu  missense 15-22 ? Mild No  -
Exon 23 2138 AAT GAT   1 Asn Asp  missense ?  ?  Mild  ?  -
Exon 23 2143 CCA CTA   2 Pro Leu  missense <1/4 11 Severe/Moderate No  -
Exon 23 2147 CGA TGA   25 Arg Stop  stop <1 <1 Severe  Yes  -
Exon 23 2147 CGA GGA   1 Arg Gly  stop 6 ? Severe  No  -
Exon 23 2150 CGT TGT   4 Arg Cys  missense 25-34  30 Mild  No  Impaired vWf binding in C1 
Exon 23 2150 CGT CAT   61 Arg His  missense <1-19 6 Severe/Mod/Mild  Yes  Defective vWf binding in C1 demonstrated 
Exon 23 2153 CCA CAA   2 Pro Gln  missense 2/3  <5/6 Moderate/Mild  No  Defective vWf binding in C1 demonstrated 
Exon 23 2153 CCA CGA   1 Pro Arg  missense <1 <1 Severe  No  somatic mosaic
Exon 23 2154 ACT ATT   1 Thr Ile  missense 6 ?  Mild  No  - 
Exon 23 2154 ACT GCT   1 Thr Ala  missense ?  ?  Mild  ?  - 
Exon 23 2155 CAT GAT   1 His Asp  missense 4-10 5 Moderate/Mild  No  - 
Exon 23 2159 CGC TGC   31 Arg Cys  missense 5-26 6-104  Moderate/Mild  No  Impaired vWf binding in C1 
Exon 23 2159 CGC CTC   2 Arg Leu  missense 12/25 15/?  Mild  No  - 
Exon 23 2159 CGC CAC   4 Arg His  missense 22-37 12 Mild  No  - 
Exon 23 2159 CGC TGC   1 Arg Lys missense 10 ? Mild  No  - 
Exon 23 2160 AGC AGG   1 Ser Arg  missense 5 ? Moderate ? - 
Exon 23 2163 CGC CAC   19 Arg His  missense <1-6 ?  Severe/Moderate/Mild  Yes  - 
Exon 23 2163 CGC TGC   9 Arg Cys  missense <1-3 1-9 Severe/Moderate  No  - 
Exon 23 2163 CGC CCC   1 Arg Pro  missense 3 ?  Moderate  No  - 
Exon 23 2164 ATG GTG   2 Met Val  missense 28-29  ?  Mild  No  - 
Exon 23 2165 GAG GTG   1 Glu Val missense ? ?  Moderate No  - 
Exon 23 2164 ATG AGG   1 Met Arg  missense 2 2 Moderate  No  - 
Exon 23 2166 TTG TCG   2 Leu Ser  missense <1 ?  Severe  No  - 
Exon 23 2166 TTG TGG   1 Leu Trp  missense 33 ?  ?  ?  - 
Exon 23 2171 TTA GTA  1 Leu Val missense 6 ?  Mild No  double mutant with Arg1997>Leu
Exon 23 2173 A/GT A/TT   4 Ser Ile  missense 10-22 28-47 Mild  No  Impaired vWf binding in C2; acceptor splice +1 
Exon 23 2174 TGC GGC   1 Cys Gly  missense 6 ? Mild/Moderate  ?  - 
Exon 23 2178 TTG TAG   1 Leu Stop  stop <1 ? Severe No  - 
Exon 23 2179 GGA GTA   2 Gly Val  missense <1/1 ? Severe No  - 
Exon 23 2179 GGA AGA   1 Gly Arg  missense ?  ? ?  ?  - 
Exon 23 2181 GAG GAT 1 Glu Asp  missense 36 ?  Mild  Yes  - 
Exon 23 2185 ATA ACA 1 Ile Thr  missense 23 ?  Mild  No  - 
Exon 24 2189 CAG CGG 2 Gln Arg  missense 26 ?  Mild  No  - 
Exon 24 2189 CAG GAG 6 Gln Glu  missense 14-30 ?  Mild  No  - 
Exon 24 2190 ATT AAT 1 Ile Asn  missense 2 ?  Moderate  ?  - 
Exon 24 2192 GCT CCT 1 Ala Pro  missense 1 ?  Moderate  No  - 
Exon 24 2201 GCC CCC 4 Ala Pro  missense 7-29 36 Mild  No  Impaired vWf binding in C2 
Exon 24 2203 TGG TAG   1 Trp Stop  stop <1 ?  Severe  Yes  - 
Exon 24 2205 CCT CTT   1 Pro Leu  missense <1 ?  ?  ?  - 
Exon 24 2209 CGA CAA   25 Arg Gln  missense <1-5 1-130 Severe/Moderate/Mild  Yes  - 
Exon 24 2209 CGA CTA   1 Arg Leu  missense 3 3 Moderate  No  - 
Exon 24 2209 CGA TGA   21 Arg Stop  stop <1 ?  Severe  Yes  - 
Exon 24 2209 CGA GGA   2 Arg Gly  missense <1-2 ?  Severe  No  - 
Exon 24 2209 CGA CCA   1 Arg Pro  missense <2 ?  Severe  No  - 
Exon 24 2210 CTT TTT   5 Leu Phe  missense 7-21 8-16 Mild  No  founder effect
Exon 24 2210 CTT CCT   1 Leu Pro  missense 24 ?  Mild  ?  - 
Exon 24 2213 CAA CAG   1 Gln Gln  missense ?  ?  ?  ?  Possible cryptic splice site
Exon 24 2213 CAA TAA   1 Gln Stop  stop 3 ?  Moderate ?  -
Exon 24 2219 TGG TAG   1 Trp Stop  stop <1 ?  ?  Yes  -
Exon 24 2222 CAG TAG   2 Gln Stop  stop 1 ?  Severe  No  -
Exon 25 2223 ag/GTG ag/ATG  1 Val Met  missense ?  ?  ?  ?  +1 IVS 24 acceptor splice site
Exon 25 2229 TGG TCG 1 Trp Ser missense 4 ?  Moderate ? - 
Exon 25 2229 TGG TGT   17 Trp Cys  missense <1-12 ?  Severe/Moderate/Mild  Yes  - 
Exon 25 2231 CAA CAC 1 Gln His  missense 8 ?  Mild No  - 
Exon 25 2231 CAA TAA   1 Gln Stop  stop <1 ?  Severe No  - 
Exon 25 2232 GTG GCG 2 Val Ala  missense 9 8 Mild  Yes  Impaired vWf binding in C2 
Exon 25 2232 GTG GAG 1 Val Glu  missense <1 ?  ? ?  - 
Exon 25 2238 ATG GTG 5 Met Val  missense <1 ?  Severe/Moderate  ?  Shown to be polymorphism 
Exon 25 2245 ACT GCT 1 Thr Ala  missense 7 10 Mild  ?  - 
Exon 25 2246 CAG CGG 2 Gln Arg  missense 4 <1/1 Moderate  No  - 
Exon 25 2253 ACC TCC 2 Thr Pro missense 5 ? Mild No  one patient female
Exon 25 2255 ATG AAG 1 Met Lys missense ? ? Mild No  - 
Exon 25 2260 TTC TGC   1 Phe Cys  missense <2 ?  Severe  ?  - 
Exon 25 2260 TTC ATC   1 Phe Ile  missense 3 ?  Mild/Moderate  Yes  - 
Exon 25 2260 TTC TCC   1 Phe Ser  missense <1 ?  Severe No  - 
Exon 25 2261 CTC CCC   1 Leu Pro  missense <1 ?  Severe No  - 
Exon 25 2262 ATC ACC   1 Ile Thr  missense ?  ?  Severe  ?  - 
Exon 25 2270 CAG TAG   1 Gln Stop  stop <1 ?  Severe  No  - 
Exon 25 2271 TGG TGA   1 Trp Stop  stop ?  ?  Severe  ?  - 
Exon 25 2271 TGG TTG   1 Trp Leu  missense 4 ?  ?  ?  - 
Intron 25 -  caa cga   1 -  NA <1 ?  Severe  No  Probably a neutral change ~1.9kb 5' to exon 26
Exon 26 2283 TTT GTT 1 Phe Val missense 4 ? Moderate No  - 
Exon 26 2284 GGA AGA   1 Gly Arg  missense 10 ? Mild No  - 
Exon 26 2285 GGA GTA   1 Gly Val  missense 14 16 Mild  ?  - 
Exon 26 2286 AAT AAG 2 Asn Lys  missense 7/2, 4-10 <1, NA Moderate/Mild Yes  1st/2st discrepancy
Exon 26 2288 GAC GCC   4 Asp Ala  missense 1-9 7-14 Moderate/Mild  No  - 
Exon 26 2292 CCT CAT 2 Pro His missense 29/33 24 Mild No  1 case Swyer Syndrome XY with female phenotype
Exon 26 2300 CCG CTG   19 Pro Leu  missense 2-20 5-18 Severe/Mild  Yes  Impaired vWf binding in C2; severe case is mosaic 
Exon 26 2300 CCG TCG   3 Pro Ser  missense 12-16 ?  Mild/Severe  No  - 
Exon 26 2304 CGC CAC   2 Arg His  missense 10-14 ?  Mild  No  - 
Exon 26 2304 CGC GGC   1 Arg Gly  missense 8 3 Mild  No  - 
Exon 26 2304 CGC TGC   12 Arg Cys  missense <1-4 2-6 Severe/Moderate  Yes  c.6967C>T  p.R2304C
Exon 26 2304 CGC CTC   1 Arg Leu  missense 5 ?  Mild  No  - 
Exon 26 2305 TAC TAA/G   1 Tyr Stop  stop <2 ?  ?  ?  - 
Exon 26 2307 CGA TGA   18 Arg Stop  stop <1 ?  Severe  Yes  - 
Exon 26 2307 CGA CAA   19 Arg Gln  missense <1-12 6-10 Severe/Moderate/Mild  Yes  c.6977G>A  p.R2307Q  Impaired vWf binding in C2 
Exon 26 2307 CGA CTA   11 Arg Leu  missense <1-2 4 Severe/Mod/Mild  No  - 
Exon 26 2307 CGA GGA   1 Arg Gly  missense 1 ?  Severe  No  - 
Exon 26 2307 CGA CCA   1 Arg Pro  missense <1 ?  Severe  No  - 
Exon 26 2310 CCC CTC   1 Pro Leu  missense <1 ?  Severe  No  - 
Exon 26 2311 CAG CCG   2 Gln Pro  missense <1 ?  Severe  No  - 
Exon 26 2313 TGG TAG   2 Trp Stop  stop 2 ?  Moderate  No  - 
Exon 26 2313 TGG CGG   2 Trp Arg  missense <1/2 ?  Severe/Moderate  No  c.6994T>C  p.W2313R
Exon 26 2320 AGG ACG   1 Arg Thr  missense 5 20 Moderate  No  ENHANCED vWf binding in C2 
Exon 26 2320 AGG ATG   1 Arg Met  missense 30 ? Moderate  No  -
Exon 26 2324 CTG CCG   1 Leu Pro  missense ? ? Mild No  -
Exon 26 2325 GGC AGC   1 Gly Ser  missense ?  ?  Severe  ?  - 
Exon 26 2325 GGC TGC   1 Gly Cys  missense 3 ?  Moderate  No  - 
Exon 26 2325 GGC GAC   1 Gly Asp  missense <1 ?  Severe ? - 
Exon 26 2326 TGC TCC   1 Cys Ser  missense <1 <1 Severe No  - 
Exon 26 2326 TGC TAC   1 Cys Tyr  missense <1 ?  ?  ?  - 
All values labelled '?' were unreported in the original communications.
[1] Amino acids numbered after scheme of Vehar et al (1984) i.e. starts at mature N-terminus and 19 signal peptide residues numbered negatively.
[2] Numbers indicate number of separate reports (in unrelated kindreds) of the missense mutation in the database.
[3],[4] Where multiple instances occur in the database, FVIII:C and FVIII:Ag values are shown as a range of the available data: 
many reports have incomplete data and the full database should be consulted for details.
[5] Where multiple instances occur, a single level of clinical severity is quoted if all reports agree, otherwise the range is given.
[6] Where multiple instances occur, inhibitor status is given as 'yes' if at least one of the studies found an inhibitor: 'no' indicates that all the reports were negative.